Küçük bir bebek, 2025 yılı için bilimde en etkili kişiler listesine girmeyi başardı.
Bugün Nature Dergisi, bilimi şekillendiren 10 kişinin yıllık listesini açıkladı ve bu onur sahiplerinden biri diğerlerinden oldukça farklıydı.
Listede yer alan fizikçiler, jeobilimciler ve biyologların aksine, KJ Muldoon, ABD’nin Pennsylvania eyaletinden küçük bir çocuk.
KJ, 2024 Ağustos ayında doğduktan sonra, karbamoyl-fosfat sentetaz 1 eksikliği adı verilen son derece nadir ve öldürücü bir genetik hastalıkla teşhis edildi.
Bu “bir milyonda bir” metabolik durum, özellikle bebeklerde beyin hasarına ve ölüme yol açabiliyor. Hastalığı olan bebeklerin yaklaşık %50’si erken bebeklik döneminde hayatını kaybediyor.
Philadelphia Çocuk Hastanesi’ndeki doktorlar, KJ’nin hayatını kurtarmak amacıyla CRISPR gen düzenleme teknolojisini kullanarak özel bir tedavi geliştirmek için büyük çaba harcadı.
KJ, yaklaşık yedi aylıkken Şubat ayında tedavi infüzyonunun ilkini aldı ve tedavi başarılı oldu.
KJ, hızla kilo almaya ve gelişmeye başladı. KJ, kişiselleştirilmiş CRISPR gen düzenleme tedavisini başarıyla alan ilk hasta oldu ve 307 gün hastanede kaldıktan sonra Haziran ayında evine dönebildi.
KJ’nin annesi Nicole Aaron, KJ’nin her zaman gülümsediğini belirtti. KJ’nin doktorları, daha fazla çocuğa yardımcı olmak için klinik denemeler üzerinde çalışıyor.
Nature’ın “10” onur sahipleri arasında, derin deniz ekosistemlerini keşfetmek için 9 kilometre derinliğe inen jeobilimci Mengran Du da bulunuyor.
Ayrıca, insan hastalıklarının yayılmasını engelleyen bakterilerle enfekte sivrisinekler üreten bir fabrika açan tarım araştırmacısı Luciano Moreira da övgü aldı.
