Nadir görülen bir genetik mutasyonu taşıyan bir erkeğin spermaları, Avrupa genelinde birçok çocuğun dünyaya gelmesine neden oldu. Bu durum, tek bir bağışçıdan doğan çocuk sayısına bir sınır getirilmesi ve daha sıkı düzenlemeler yapılması çağrılarını beraberinde getirdi.
Rouen Üniversitesi Hastanesi’nden biyolog Edwige Kasper, Milano’daki Avrupa İnsan Genetiği Derneği yıllık konferansında yaptığı sunumda, bu bağışçıdan alınan spermaların 2008 ile 2015 yılları arasında 46 aileden en az 67 çocuğun dünyaya gelmesinde kullanıldığını belirtti.
Bu çocuklardan onunun kanser teşhisi aldığı bildirildi.
Kasper, “Sorunun merkezinde, belki de bir bağışçıdan doğan çocuk sayısının düzenlenmemesi yatıyor,” dedi.
Yapılan analizler, bu bağışçının TP53 adlı bir gende nadir bir mutasyona sahip olduğunu ve bu durumun Li-Fraumeni sendromuna yol açabileceğini ortaya koydu. Bu sendrom, bir kişinin kanser geliştirme riskini artırıyor.
Bağış sırasında bu mutasyon bilinmiyordu ve bu bağışçıdan doğan çocuklar, Belçika, Danimarka, Fransa, Almanya, Yunanistan, İspanya, İsveç ve Birleşik Krallık gibi sekiz farklı Avrupa ülkesinde tespit edildi.
On çocuk, beyin tümörleri ve Hodgkin lenfoması gibi kanser türleri nedeniyle teşhis aldı. Diğer 13 çocuk ise bu geni taşıyor ancak henüz kanser gelişimi göstermedi.
Kasper, bu çocukların kanser riski nedeniyle düzenli tıbbi muayenelere ihtiyaç duyacaklarını, ayrıca kendi çocuklarına da bu genin geçme olasılığının yüzde 50 olduğunu belirtti.
“Takip protokolü, tüm vücut MR taramaları, beyin MR’ları ve yetişkinler için meme muayenesi, karın ultrasonu ve uzman bir hekim tarafından klinik muayeneyi içeriyor,” dedi Kasper.
Daha sıkı düzenlemelere ihtiyaç var
Bu bağışçı, yalnızca Danimarka’daki Avrupa Sperm Bankası’na bağışta bulunmuşken, bazı durumlarda 500-600 çocuk sahibi olan bağışçılar da bulunuyor.
Avrupa Sperm Bankası Kurumsal İletişim Başkan Yardımcısı Julie Paulli Budtz, CNN’e verdiği demeçte, bu durumdan “derinden etkilendiklerini” ifade etti.
Budtz, “Bağışçı, gerekli standartların üzerinde kapsamlı bir şekilde test edildi, ancak önleyici genetik taramanın sınırlarına ulaşıldı,” dedi.
Şu anda, tek bir bağışçıdan doğan çocuk sayısında herhangi bir sınırlama yok. Budtz, Avrupa Sperm Bankası’nın bu durumu değiştirmek istediğini vurguladı.
Örneğin, Fransa’da bir bağışçıdan en fazla 10, Danimarka’da 12, Almanya’da ise 15 doğuma izin veriliyor. Kasper, “Avrupa genelinde harmonize bir düzenleme eksikliği büyük bir sorun,” dedi.
“Bu durumun tekrar yaşanmaması için Avrupa düzeyinde uygun düzenlemelere ihtiyaç var.”
