Birleşik Krallık’ta gerçekleştirilen çığır açan üçlü IVF tedavisi, annelerinin yüksek risk altında olduğu mitokondriyal DNA hastalığı belirtisi göstermeyen sekiz bebeğin doğumuyla sonuçlandı.
Mitokondriyal DNA mutasyonları, dünya genelinde her 5000 bebekten birinde yıkıcı hastalıklara sebep olabiliyor.
Bu mutasyonlar anneden çocuğa geçerken, erkek çocuklar etkilenebiliyor; ancak yetişkin erkekler bunu aktarmaz.
Yeni bir çalışma, tedavi edilemeyen mitokondrial hastalıklardan kaçınmanın bir yolunu işaret ediyor. Zararlı mitokondriyal DNA mutasyonları, enerji üretimini olumsuz etkileyerek kalp, kas ve beyin gibi yüksek enerji gereksinimi olan dokuları etkileyebiliyor.
Newcastle Üniversitesi, mitokondriyal DNA mutasyonu taşıyan döllenmiş yumurtadan ana “nükleer” genomin, mutasyon taşımayan ve nükleer genomu çıkarılmış bir bağışlanmış yumurtaya aktarılmasıyla gerçekleştirilen yeni bir prosedürün sonuçlarını duyurdu.
Nükleer genom, bir bireyin bireysel özellikleri için gerekli tüm genleri içerdiği için, bu prosedürle doğan çocuk, bağışçı yumurtası sayesinde mitokondriyal DNA mutasyonu olmadan, doğum ebeveynlerinden bu özellikleri miras alıyor.
Deneyde, yedi kadından sekiz bebek, bunlar arasında bir çift ikiz bulunuyor, dünyaya geldi. Tüm bebekler ya mitokondriyal DNA mutasyonu belirtisi göstermedi ya da hastalığa neden olabilecek çok düşük seviyelerde bulundular.
Bir anne, “Yıllarca belirsizlik sonrası bu tedavi bize umut verdi – ve ardından bebeğimizi kucakladık,” dedi. “Artık onlara bakıyoruz, hayat dolu ve olasılıklarla dolu, minnettarız. Bilim bize bir şans sundu.”
Avustralya da benzer bir adım atmayı umuyor
Avustralya’da her yıl yaklaşık 60 bebek mitokondrial hastalık geliştiriyor. Yaklaşık 120,000 Avustralyalı, hastalığa neden olabilecek DNA varyantlarını taşıyor.
2022 Mart ayında Maeve Yasası’nın geçişi, Avustralya’da mitokondriyal bağışın uygulanmasına olanak tanıdı. 2023’te Tıbbi Araştırma Gelecek Fonu, pilot program için 15 milyon dolar sağladı.
mitoHOPE Programı’nın klinik denemesi, mitokondriyal bağışın güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için Avustralya’daki ilk deneme olacak.
Monash Üniversitesi Biyomedikal Keşif Enstitüsü direktörü Profesör John Carroll, Birleşik Krallık’taki çalışmaların Avustralya’nın benzer adımlar atması için ivme kazandıracağını belirtti.
Federal Sağlık Bakanı Mark Butler, hükümetin araştırmayı desteklemekten gurur duyduğunu ifade etti.
