Mark Priestley ve kızı Zaharrah, dejeneratif bir hastalıkla yaşamanın zorluklarını çok iyi biliyorlar. Dokuz yaşındaki Zaharrah, beş yaşında fasioskapulohumeral kas distrofisi (FSHD) teşhisi aldı. Babası Mark ise bu genetik hastalığın kendisinde 18 yaşında ortaya çıktığını öğrendi.
Priestley, “Bu hayatı çalan ve inanılmaz bir durum,” diyerek yaşadıkları zorluğu dile getirdi.
Zaharrah’nın hastalığı, vücuttaki kasları, yüz kasları da dahil olmak üzere etkiliyor. Zamanla kaslar zayıflayıp kayboluyor, yürümek, gülümsemek ve gözleri kapatmak zor hale geliyor. Zaharrah’nın ailesi onun gülümsemesini hiç göremedi, ancak “gözleriyle gülümsüyor” diyorlar.
Swinburne Teknoloji Üniversitesi’nde yapılan MRI taramaları ve Springbok Analytics teknolojisi sayesinde, Mark ve Zaharrah günlük yaşamlarında belirgin iyileşmeler gördü. Springbok Analytics’ten David Lane, “MRI görüntülerini birleştirip 3D dijital ikizimizi oluşturuyoruz,” dedi.
Bu teknoloji, kasların daha iyi analiz edilmesini sağlıyor. Lane, “Bunu yaparak, ilerleme modelleri geliştirmeyi hedefliyoruz,” ifadelerini kullandı. Ayrıca, bu teknoloji fizyoterapistlerin belirli kaslar üzerinde çalışmasına yardımcı oluyor.
FSHD Global Araştırma Vakfı’nın müdürü Emma Weatherley, bu teknolojinin Avustralya’ya getirilmesinde önemli bir rol oynadı. Weatherley, “Bu hastalık için hayatım boyunca bir tedavi olmayacağı söylendi, ancak artık bunun doğru olmadığını biliyoruz,” dedi.
Şu anda Avustralya’da FSHD hastaları için iki ilaç denemesi sürüyor. Hedef, bu ilaçların hastalığın ilerlemesini yavaşlatması veya durdurması. Weatherley, “FSHD ile ilgili daha fazla kesinliğe sahibiz,” şeklinde konuştu. Priestley ise, “Kaybettiğimiz tüm kasları yeniden inşa edecek bir şey bulmak için çalışmalıyız,” dedi.
